มะเร็งปอด (Lung Cancer) คือหนึ่งในโรคมะเร็งที่มีอัตราการเสียชีวิตสูงที่สุดทั่วโลก โดยมีปัจจัยหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคนี้ เช่น การสูบบุหรี่ การได้รับสารพิษจากสิ่งแวดล้อม และที่สำคัญคือ “ความผิดปกติทางพันธุกรรม” หรือ การกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งหนึ่งในยีนสำคัญที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งปอด ชนิดเซลล์ไม่เล็ก (Non-Small Cell Lung Cancer: NSCLC) คือยีน EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor)
EGFR เป็นยีนที่ควบคุมการผลิตโปรตีนชนิดหนึ่งบนพื้นผิวของเซลล์ ซึ่งมีหน้าที่รับสัญญาณจากภายนอกเซลล์เพื่อกระตุ้นการแบ่งตัวและการเจริญเติบโตของเซลล์ โดยปกติแล้ว EGFR มีบทบาทสำคัญในการซ่อมแซมเซลล์และการรักษาความสมดุลของเซลล์ในร่างกาย
แต่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ของ EGFR จะทำให้เซลล์มีการแบ่งตัวอย่างผิดปกติและไม่มีการควบคุม ซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นของการกลายเป็นเซลล์ มะเร็งปอด Low-Dose CT Scan (LDCT) – การตรวจภาพรังสีปริมาณรังสีต่ำเพื่อค้นหา มะเร็งปอด ในกลุ่มเสี่ยง แม้ว่า LDCT จะไม่สามารถระบุลักษณะของยีนกลายพันธุ์ได้โดยตรง แต่เป็นเครื่องมือคัดกรองเบื้องต้นที่สำคัญ และสามารถนำไปสู่การตรวจระดับโมเลกุลอย่าง EGFR ต่อไป
มะเร็งปอด ชนิดที่เกี่ยวข้องกับ EGFR
มะเร็งปอดชนิดที่มักพบว่ามีการกลายพันธุ์ของ EGFR คือ มะเร็งปอดชนิดอะดีโนคาร์ซิโนมา (Adenocarcinoma) ซึ่งเป็นชนิดที่พบมากที่สุดใน NSCLC โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่:
- ไม่เคยสูบบุหรี่หรือสูบเพียงเล็กน้อย
- เป็นผู้หญิง
- เป็นคนเอเชีย
- มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง
การกลายพันธุ์ของ EGFR พบได้ประมาณ 10-15% ของผู้ป่วยในกลุ่มคนผิวขาว และสูงถึง 30-50% ในผู้ป่วยชาวเอเชีย
ชนิดของการกลายพันธุ์ใน EGFR – มะเร็งปอด
ชนิดที่พบบ่อยของการกลายพันธุ์ EGFR ได้แก่:
- Exon 19 deletion (ลบรหัสพันธุกรรมใน exon 19) – เป็นชนิดที่พบมากที่สุด
- L858R mutation (การเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนที่ codon 858) – พบได้รองลงมา
- T790M mutation – เป็นการกลายพันธุ์รองที่เกิดหลังการใช้ยารักษาแบบเจาะจง
- Exon 20 insertion – เป็นชนิดที่ดื้อต่อยา TKIs ส่วนใหญ่
ความสำคัญของการตรวจหา EGFR Mutation – มะเร็งปอด
การตรวจหา EGFR Mutation มีความสำคัญอย่างมากในการวางแผนการรักษาแบบเจาะจง (Targeted Therapy) เนื่องจาก:
- ผู้ป่วยที่มี EGFR mutation จะ ตอบสนองต่อยา TKIs (Tyrosine Kinase Inhibitors) ได้ดี เช่น Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib
- ลดผลข้างเคียงเมื่อเทียบกับการทำเคมีบำบัด
- เพิ่มอัตราการรอดชีวิตและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
การรักษาแบบเจาะจงสำหรับผู้ป่วยที่มี EGFR Mutation
ยารักษาที่ใช้ได้ผลกับ EGFR Mutation – มะเร็งปอด
- First Generation TKIs
- Erlotinib และ Gefitinib
- ใช้รักษาผู้ป่วยที่มี Exon 19 deletion และ L858R
- Second Generation TKIs
- Afatinib และ Dacomitinib
- มีความแรงมากขึ้น แต่ก็มีผลข้างเคียงมากขึ้นด้วย
- Third Generation TKIs
- Osimertinib
- ใช้ได้ทั้งกับการกลายพันธุ์ปกติและการดื้อยาประเภท T790M
- ขึ้นชื่อว่าเป็นยา TKIs ที่มีประสิทธิภาพและปลอดภัยมากที่สุดในปัจจุบัน
การดื้อยาในผู้ป่วย EGFR Mutation – มะเร็งปอด
แม้ว่ายา TKIs จะมีประสิทธิภาพสูง แต่ผู้ป่วยส่วนหนึ่งอาจเกิด การดื้อยา (Resistance) เช่น:
- T790M Mutation – เป็นสาเหตุของการดื้อยาในผู้ป่วยที่ใช้ TKIs รุ่นแรกและรุ่นที่สอง
- การกลายพันธุ์ชนิดอื่น ๆ หรือการเปลี่ยนแปลงของเซลล์มะเร็ง เช่น การกลายเป็น Small Cell Lung Cancer
การเฝ้าระวังการดื้อยาผ่านการตรวจ Liquid Biopsy หรือ re-biopsy จึงเป็นสิ่งสำคัญในการปรับแผนการรักษา
Low-Dose CT Scan คืออะไร?
Low-Dose Computed Tomography (LDCT) คือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์แบบใช้ปริมาณรังสีต่ำกว่าการตรวจ CT ปกติหลายเท่า มีความไวสูงในการตรวจหาก้อนเนื้อหรือรอยโรคในปอดขนาดเล็กที่อาจเป็นมะเร็งได้ตั้งแต่ระยะต้น
จุดเด่นของ LDCT:
- ตรวจพบมะเร็งปอดได้ตั้งแต่ยังไม่มีอาการ
- ลดอัตราการเสียชีวิตจากมะเร็งปอดได้ถึง 20–30%
- ใช้เวลาตรวจน้อย (< 5 นาที)
- ปลอดภัยแม้ใช้รังสี (เนื่องจากเป็น “low dose”)
กลุ่มเสี่ยงที่แนะนำให้ตรวจ LDCT
ตามคำแนะนำของหลายสมาคม (เช่น NCCN, USPSTF) กลุ่มคนที่ควรได้รับการตรวจ LDCT ได้แก่:
- อายุระหว่าง 50–80 ปี
- มีประวัติการสูบบุหรี่หนัก (≥ 20 pack-years)
- ยังคงสูบบุหรี่ หรือเลิกสูบไม่เกิน 15 ปี
- หรือมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งปอด (แม้ไม่สูบ)
การตรวจ LDCT กับการหายีน EGFR: ทำงานร่วมกันอย่างไร?
LDCT เป็น ขั้นตอนแรก ที่ช่วยตรวจพบก้อนเนื้อในปอด เมื่อตรวจพบสิ่งผิดปกติ แพทย์จะพิจารณา:
- ตรวจเสริมด้วย CT ความละเอียดสูง (HRCT)
- การเจาะชิ้นเนื้อ (biopsy) เพื่อตรวจหาชนิดของเซลล์มะเร็ง
- ตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีน เช่น EGFR, ALK, KRAS, ROS1, BRAF, MET ฯลฯ
กล่าวคือ: ..
LDCT = ตรวจ “เจอโรค” เร็ว
EGFR test = ตรวจ “รู้ชนิดของโรค” ลึก
ยีน EGFR กับมะเร็งปอด
EGFR Mutation:
การกลายพันธุ์ของ EGFR จะทำให้โปรตีนที่ควบคุมการเติบโตของเซลล์ทำงานผิดปกติ ส่งผลให้เซลล์เจริญเติบโตเร็วเกินและไม่หยุด ซึ่งเป็นรากฐานของมะเร็ง
ใครบ้างที่ควรตรวจ EGFR?
- ผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิด NSCLC
- โดยเฉพาะในคนเอเชีย ผู้หญิง และผู้ไม่สูบบุหรี่
- การตรวจทำได้จากชิ้นเนื้อปอด หรือเลือด (liquid biopsy)
การตรวจ EGFR ทำให้:
- สามารถเลือกใช้ยา TKIs ได้ (เช่น Osimertinib)
- หลีกเลี่ยงเคมีบำบัดที่ไม่จำเป็น
- ติดตามการดื้อยาได้
ประโยชน์ร่วมของ LDCT + การตรวจยีน
การใช้ LDCT + EGFR mutation testing จะได้ประโยชน์สูงสุดในระบบการแพทย์แบบแม่นยำ (Precision Medicine) โดย:
| ขั้นตอน | วัตถุประสงค์ | ผลลัพธ์ |
|---|---|---|
| LDCT | ตรวจหาก้อนในปอด | ตรวจพบมะเร็งตั้งแต่ระยะแรก |
| ชิ้นเนื้อ/เจาะปอด | ตรวจยืนยันว่าเป็นมะเร็งชนิดใด | แยกชนิด NSCLC |
| EGFR Mutation | หายีนกลายพันธุ์ | รักษาแบบเฉพาะราย (targeted therapy) |
การตรวจ Low-Dose CT Scan (LDCT) ช่วยเพิ่มโอกาสในการตรวจพบมะเร็งปอดระยะเริ่มต้นโดยเฉพาะในกลุ่มเสี่ยงสูง และเมื่อพบมะเร็งแล้ว การตรวจ EGFR mutation จะช่วยให้การรักษาเป็นแบบเฉพาะบุคคลมากขึ้น ลดการใช้เคมีบำบัดที่ไม่จำเป็น และเพิ่มโอกาสในการควบคุมโรค
หากมีความสงสัยเกี่ยวกับอาการที่เป็นอยู่ สามารถปรึกษาเภสัชกรได้โดยตรง โดยแอดไลน์ @733khpqc หรือ Scan QR CODE ด้านล่างได้เลยค่ะ
